染色體平衡易位攜帶著還可以做試管嬰兒生育嗎?【重要】

新聞時間: 2015-04-13 10:05 [ 收藏 ][ 打印 ]

       常見染色體問題有缺失、重復、倒轉、異位情況,平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的可能風險較高。那染色體平衡易位攜帶著可做試管嬰兒嗎?


  人體細胞核有23對(46條)染色體,每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候,一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來,附著在另一個染色體上,這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。


  平衡易位者,生殖細胞經過減數分裂后,將產生多種攜帶不同染色體的精子或卵子,和正常人結婚后可能生下三類不同表型的孩子:即健康者,傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一條正常和一條異常的染色體,因遺傳信息發生了質的變化,假如胚胎不死在子宮內,降生后也是個染色體異常疾病的多難者。


染色體平衡易位


  染色體的異常是無法治療的,只能做第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎植入前遺傳學診斷(PGD),把篩選遺傳缺陷的時機提早到了早期胚胎階段,是一種極早期的產前診斷方法,是在胚胎植入子宮內膜前,對來源于精卵和(或)胚胎的遺傳物質進行分析,判斷其是否存在特定遺傳異常,選擇無該遺傳學疾患的胚胎植入子宮腔內,從而獲得正常胎兒的技術。


  那么染色體易位攜帶者應注意些什么?


  (1)避免傷害生殖細胞。染色體發生易位的直接原因是染色體斷裂,而輻射、病毒感染和化學毒品是造成斷裂的主要因素。


  (2)平衡易位者結婚妊娠后,應到醫院作羊膜腔穿刺,檢查胎兒的染色體,保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒,流產不平衡易位的病胎。


  (3)男方有平衡易位,可行絕育,結婚后經雙方同意,可采用“精子庫”的精子,進行人工授精,也可以嘗試做試管嬰兒。

  

       染色體平衡易位生育指導:


       第一,建議是調整雙方狀態后再次試孕,并要避免可能引起早期流產和胎兒缺陷的其他因素。有研究報告顯示,排除其他危險因素后,平衡易位攜帶者的流產率整體上是大大下降的。在懷孕后第16-20周建議做羊水診斷,排除胎兒不好的情況。第一建議有很大運氣的成分,但確實有不少好運且生好孩子的病例。這也是最符合中國人倫理和經濟狀況的選擇。


       第二,建議去泰國做第三代試管嬰兒,進行胚胎植入前遺傳學診斷,需要借助試管嬰兒技術,對早期胚胎進行有創性檢測后,篩選正常或平衡的胚胎進行移植,這種方法的特點是:需要借助試管嬰兒技術,要求女方條件好,卵巢功能好,價格比較貴,對早期胚胎需進行有創性檢測,一些平衡易位攜帶者正常生殖細胞過少(如男性嚴重少精弱精)。在這種情況下,通常是建議患者先使用第二代試管嬰兒技術配成胚胎,然后再通過PGD第三代試管嬰兒技術或是CCS全面染色體篩查技術對配成的胚胎進行篩查,確認有健康的胚胎后進行胚胎移植。


       第三,建議是供精人工授精或領養孩子。


       如果想要保證成功率并且經濟條件允許的話建議赴泰國進行第三代試管嬰兒移植,因為泰國的基因篩查技術是全球領先的,泰國第三代試管嬰兒,即PGD技術,可以對胚胎的染色體進行篩選,挑選健康的胚胎移植,這個技術泰國比較成熟,通過基因篩查可以保證下一代的健康。


染色體平衡易位攜帶者


       關于孕前準備:女方卵子生長周期約為80天,也就是說當月排的卵,兩個多月前就開始生長了;男方的生精周期是三個月,所以雙方最好都從準備懷孕前三個月開始準備。你們可以從調整生活方式入手開始準備。比如雙方每天喝白開水2000-3000ml,幫助排毒;每天保證晚上10點到凌晨3點的入睡時間,盡量不要熬夜,晚上是休養生息的最佳時間;注意補充新鮮蔬菜水果,幫助增強抗氧化能力;盡量戒煙酒,避免有毒有害環境;女方孕前3月和早孕期3月適當補充葉酸維生素等等。


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